بررسی بالینی و مولکولی دیستروفی عضلانی اولریچ با وراثت غالب و مغلوب معرفی چند بیمار ایرانی

Authors

بیتا بزرگمهر

bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، خ حسن سیف، کوچه 4 ، پلاک 1143 آریانا کریمی نژاد

ariana kariminejad شهریار نفیسی

shahriar nafissi بی تا جبلی

bita jebelli اورتیزبرا اندونی

abstract

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانواده ایرانی با 6 فرزند مبتلا به دیستروفی عضلانی اولریچ را برای اولین بار در ایران گزارش می کنیم. دو نفر موتاسیون هموزیگوت در اگزون 12، col6a2داشتند. بیمار سوم حذف شدگی بزرگ هتروزیگوت در اگزون 5 تا 8، col6a2 داشت. دو بیمار دیگر موتاسیون هموزیگوت در اگزون 24 در col6a2 و آخرین بیمار موتاسیون هموزیگوت در ژن col6a1 داشت.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

full text

تقابل گفتمان هویت غالب و مغلوب زنان ایرانی و مغولی در تاریخ جهانگشا

تاریخ جهانگشای علاوه بر اهمیت تاریخی و اجتماعی، از منظر تحلیل نظام‏های گفتمانی نیز اثری درخور تأمل است. در غلبة نظام گفتمانی مسلط بر اثر، یعنی «گفتمان جنگ»، یکی از رویکردهای گفتمانی متمایز آن را باید در شیوة حضور اجتماعی زنان بررسی کرد. تمرکز پژوهش حاضر بر رویکرد نقش‌گرایی هالیدی است؛ رویکردی که الگوهای تجربه را در قالب فرایندها و از طریق فرانقش اندیشگانی در زبان بازنمایی می‏کند. با تمرکز بر ای...

full text

تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده‌های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره‌ای

Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...

full text

طبقه بندی بیماری های عصبی-عضلانی براساس معیارهای بالینی، تحلیل های ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۹، شماره ۴، صفحات ۲۵۴۳-۲۵۴۸

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023